研究人员已经确定了与主动脉直径相关的遗传变异，主动脉是将血液从心脏输送到身体其他部位的血管。

当研究人员将基因变异组合成所谓的多基因评分时，评分较高的人更有可能被诊断出患有主动脉瘤，或者主动脉异常扩大，从而增加了心脏性猝死的风险。

有一天，多基因评分可能有助于我们识别动脉瘤高危人群。

James Pirruccello，马萨诸塞州总医院心脏病科医学博士

波士顿——异常扩大的主动脉——也称为主动脉瘤——会撕裂或破裂并导致心源性猝死。不幸的是，在将血液从心脏输送到身体其他部位的主动脉发生故障之前，患者通常没有任何迹象或症状。由马萨诸塞州总医院 (MGH) 研究人员领导的一个团队最近使用一种称为深度学习的人工智能来揭示主动脉大小变异的遗传基础。除了识别有风险的个体外，这些发现还可能指向新的预防和治疗目标。

该研究，这是发表在自然遗传学，依赖于来自英国生物银行，在超过40000人进行的心脏和主动脉的多个磁共振成像试验研究数据。“英国生物银行没有提供主动脉测量值，我们想读取收集到的所有图像中的主动脉直径，”主要作者、MGH 心脏病专家、哈佛医学院医学讲师 James Pirruccello 医学博士解释说。“这对人类来说很难做到，因为这需要很长时间，这促使我们使用深度学习模型来大规模地完成这个过程。”

研究人员训练了深度学习模型来评估 460 万张心脏图像中主动脉上升和下降部分的尺寸。然后，他们分析了研究参与者的基因，以确定与升主动脉直径相关的 82 个遗传区域(或位点)和与降主动脉直径相关的 47 个基因区域(或位点)的变异。一些基因座靠近已知与主动脉疾病相关的基因。