肝豆状核变性是什么病 | 一种与铜代谢有关的罕见遗传病✨
发布时间：2025-05-08 11:30:06来源：
肝豆状核变性（Wilson病）是一种由于ATP7B基因突变导致的罕见遗传性疾病，主要特征是体内铜代谢异常，造成过多的铜在肝脏、大脑和其他器官中沉积。这种疾病可能表现为肝功能衰竭、神经系统症状（如震颤、肌张力障碍）以及精神行为异常。如果不及时治疗，病情会逐渐恶化，甚至危及生命。
对于患者来说，早期诊断和规范治疗至关重要！通过药物如青霉胺或锌剂可以帮助减少体内铜的积累，并防止进一步损伤。此外，日常饮食需限制高铜食物（如巧克力、坚果等），以减轻身体负担。虽然这是一种慢性病，但只要坚持治疗，大多数患者可以正常生活。
如果你身边有人出现类似症状，请务必尽快就医检查，早发现才能更好地管理疾病！💪
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